domingo, 30 de mayo de 2010

QUE ES UN GEN

QUE ES UN GEN

Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.


Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

TIPOS DE GENES
 Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.


Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales. Los pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo.

CAMBIOS EN LOS GENES
Los organismos diploides (entre ellos, casi todos los animales y plantas) disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.


Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica (o anemia falciforme) pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 25.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).

Dentro de una población de una especie, los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su secuencia, y entonces se los denomina alelos (otro, en griego). Cada una de las alternativas que puede tomar un gen dentro de la población es un alelo. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par) para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.

CONCEPTO DEL GEN
El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:


Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente(lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.

La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica.

Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Éste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones.

Más tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrón: la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un ARNm que codifica para un polipéptido (Dogma Central de la Biología Molecular. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.

Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un polipéptido y que una proteína puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen -> un polipéptido. Más bien debe proponerse la relación inversa, un polipéptido -> un gen. Además existen algunos genes que no codifican proteínas sino ARN con función propia (ARN transferentes y ARN ribosómicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traducción para que un gen tenga una función determinada. El gen es, pues, la unidad mínima de función genética, que puede heredarse.

REGULACION
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la "escalera" del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.

viernes, 14 de mayo de 2010

Grupo sanguíneo

El tipo de sangre es determinado, en parte, por los antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O presentes en los glóbulos rojos y blancos , inclusive.
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor RH.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y sin antígeno o cero (Ø) y que no hay que confundir con la letra "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte.
El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos AB0-incompatibles.
El científico austríaco Karl Landsteiner fue premiado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterización de los tipos sanguíneos AB0.
Contenido[ocultar]
1 Importancia
2 Características del Sistema ABO
2.1 Herencia del tipo ABO
3 Herencia del factor Rh
4 Compatibilidad
5 Frecuencia
6 Historia Evolutiva
7 Sistemas de grupos sanguíneos inmunológicos
8 Referencias
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Importancia [editar]
Cada individuo posee un conjunto diferente de antígenos eritrocitarios, y por su número --- existen a día de hoy cerca de 27 sistemas antigénicos conocidos, más algunos antígenos diferenciados que aún no han sido atribuidos a ningún sistema específico --- es difícil (si no imposible) encontrar dos indivíduos con la misma composición antigénica. De ahí la posibilidad de la presencia, en el suero, de anticuerpos específicos (dirigidos contra los antígenos que cada individuo no posee), lo que resulta en aglutinación o hemólisis cuando ocurre una transfusión incompatible. Diferentes sistemas antigénicos se caracterizan por inducir a la formación de anticuerpos en intensidades diferentes; por lo que algunos son más comunes y otros, más raros.
Los sistemas antigénicos considerados más importantes son el sistema ABO y el Sistema Rh. Estos son los sistemas comúnmente relacionados a las temidas reacciones de transfusiones hemolíticas. Reacciones contra antígenos eritrocitarios también pueden causar la dolencia Hemolítica del recién nacido, causada por el factor Rh+ del padre y del bebé y el Rh - de la madre[3] - (DHRN o Eritroblastosis Fetal), cuya causa generalmente (no siempre) se asocia a diferencias antigénicas relacionadas al Sistema Rh.
La determinación de los grupos sanguíneos tiene importancia en varias ciencias:
En Hemoterapia, se vuelve necesario estudiar al menos alguno de estos sistemas en cada indivíduo para garantizar el éxito de las transfusiones. Así, antes de toda transfusión, es necesaro determinar, al menos el tipo ABO y Rh del donador y del receptor.
En ginecologia/obstetricia, se puede diagnosticar a DHRN a través de su estudio, adoptándose medidas preventivas y curativas.
En Antropología, se puede estudiar diversas razas y sus interrelaciones evolutivas, a través del análisis de la distribución poblacional de los diversos antígenos, determinando su predominancia en cada raza humana y haciéndose comparaciones.
Características del Sistema ABO [editar]
Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de su sangre.
Las personas con sangre del tipo B tiene la combinación contraria, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el suero de su sangre.
Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.
A causa de estas combinaciones, el tipo 0 puede ser transfundido sin ningún problema a cualquier persona con cualquier tipo ABO y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo ABO.
La denominación «O» y «cero» es confusa, y ambas están muy extendidas. El austriaco Karl Landsteiner designó los grupos sanguíneos a principios del s. XX.
Algunas fuentes indican que O podría deberse a la preposición Ohne, que es "sin" en alemán (Sin antígeno). Sin embargo allí se dice Null Blutgruppe, y casi nunca la alternativa O Blutgruppe. En alemán «O» se dice /o/ y 0 (cero) se dice Null. En inglés «O» se lee /ou/ y a veces el cero se lee /ou/ (por ejemplo en un nº de teléfono o, en una fecha). Sistema ABO y O blood-group es de uso mayoritario en inglés. Otros idiomas de Europa mantienen la designación «null», en sus variantes zero,cero,nula, etc. En Centroamerica y el Caribe es más común «O positivo», evitando la similitud «cero positivo» con el término «seropositivo» -se llama seropositivo al individuo que presenta en sangre anticuerpos que, cuando se le somete a la prueba diagnóstica apropiada, prueban la presencia de un determinado agente infeccioso- que mucha gente relaciona con el retrovirus VIH, causante del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). En Sudamerica se denomina comúnmente «cero positivo»
Herencia del tipo ABO [editar]
Para tener una visión más amplia de como se produce la herencia genética se puede ver el artículo Gregor Mendel.
Son controlados por un solo gen con tres alelos: O (SIN, por no poseer los antígenos ni del grupo A ni del grupo B), A, B.
El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo i tipos O siendo A y B alelos dominantes sobre i. Así, las personas que heredan dos alelos ii tienen tipo O; AA o Ai dan lugar a tipos A; y BB o Bi dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relación entre los alelos A y B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O.
Herencia del factor Rh [editar]
En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.
Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad antigénica.Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1. Existen dos teorías sobre el control genético:Teoría de Fisher: Tres genes C, D, E (presentan antígeno D aquellas combinaciones que contengan el alelo D como por ejemplo cDe).Teoría de Wiener: En determinados casos se expresa un antígeno D débil Du (rh-) como consecuencia de:
La represión del gen D por un gen C en posición trans (cromosoma opuesto).
La existencia de un alelo Du.
La formación de un antígeno D incompleto.
Teoría de Tippet (1986): Tippet emite la teoría de la existencia de dos genes RHD y RHCD, que son secuenciados en 1990 por Colin y colaboradores.La enfermedad del Rh es provocada por una madre Rh- que concibe un hijo Rh+. Los anticuerpos de la sangre materna destruyen los Rh+ del bebé. Si la madre piensa tener un segundo hijo debe aplicarse una vacuna que elimina los anti-Rh, llamada la gammainmunoglobulina. Ésta debe ser aplicada dentro de las 72 horas después del primer parto, ya que si se tiene un segundo bebe con Rh+ la madre producirá anti-Rh en exceso que destruirá la sangre del hijo, produciendo una enfermedad llamada Eritoblastosis fetal (anemia severa), si es que el hijo nace, porque por la producción en exceso de los anti-Rh el hijo puede morir intrauterinamente.
Los grupos sanguíneos Rh (descubierto por Landsteiner y Wiener en 1940) tiene un interés clínico similar a los grupos ABO dada su relación con la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) y su importancia en la transfusión.
Compatibilidad [editar]
Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos compatibles. El grupo 0- es compatible con todos, por lo que, quien tiene dicho grupo se dice que es un donante universal. Por otro lado, una persona cuyo grupo sea AB+, podrá recibir sangre de cualquier grupo, y se dice que es un receptor universal. La tabla que sigue indica las compatibilidades entre grupos sanguíneos. Por ejemplo, una persona de grupo A- podrá recibir sangre 0- o A- y donar a AB+, AB-, A+ o A-.[cita requerida]
Cabe mencionar que al recibirse la sangre de un donante, ésta se separa en distintos hemocomponentes y ahí se determina la compatibilidad con los debidos grupos sanguíneos. En estos tiempos ya casi no se realizan transfusiones de sangre entera, si así fuera no debemos utilizar el término "donante o receptor universal" ya que debemos tener en cuenta que la sangre entera está compuesta principalmente por glóbulos rojos (con sus antígenos) y por plasma (con sus anticuerpos). De ese modo, si yo transfundiera a una persona de grupo A la sangre de un supuesto dador universal de grupo 0, estaría ingresando anticuerpos anti A (del donante que es grupo 0), que como se mencionó, tiene anticuerpos anti-A y anti-B) a la persona a transfundir provocando una incompatibilidad ABO pudiendo provocar incluso la muerte.
Como se aclaró, la sangre se separa en distintos hemocomponentes, los glóbulos rojos, plasma, y plaquetas. De esta manera, se pueden transfundir los glóbulos rojos de un donante 0 a cualquier grupo sanguíneo ya que no cuenta con antígenos para el sistema ABO en sus glóbulos rojos. Por el contrario, voy a poder transfundir su plasma a un individuo solamente con el mismo grupo sanguíneo, teniendo en cuenta que el grupo O cuenta con anticuerpos anti-A y anti-B. Lo mismo sucede con el grupo AB.
Tabla de compatibilidad entre grupos sanguíneos[
Donante
Receptor

Frecuencia
La distribución de los grupos sanguíneos en la población humana no es uniforme. El más común es O+, mientras que el más escaso es AB-. Además, hay variaciones en la distribución en las distintas subpoblaciones humanas.
Distribución por países de los grupos sanguíneos (ABO y Rh).
País


Historia Evolutiva [editar]
Ya desde hace años se cree que la historia evolutiva del sistema ABO en humanos se remonta de 1 a 2 millones de años,[27] ahora ha sido demostrado que los neandertales tenían este sistema, y en especial que tenían el grupo sanguíneo O, lo que aportaría pruebas empíricas de que al menos hace unos 400 mil años, en la época del ancestro común entre Homo sapiens y neandertales, ya existía el sistema ABO en humanos.[28]
Sistemas de grupos sanguíneos inmunológicos [editar]
[29]
Sistema ABO
Sistema Rhesus (Rh)
Sistema MNS
Sistema Duffy
Sistema Diego
Sistema P
Sistema Lutheran (Lu)
Sistema Kell
Sistema Lewis
Sistema Kidd (Jk)
Sistema Fisher
Sistema I
Muchos otros
Referencias [editar]
GRUPOS SANGUÍNEOS, tuotromedico.com
de:Blutgruppe#Häufigkeit der Blutgruppen
Fequency of ABO blood groups in the eastern region of Saudi Arabia
LILACS - Resultado página 1
Blood Types - What Are They?, Australian Red Cross
Austrian Red Cross - Blood Donor Information
Rode Kruis Wielsbeke - Blood Donor information material
The ABO and Rh Blood groups in Kashmiri Population
Types & Rh System, Canadian Blood Services
Statistics on annual blood donations 2002-2007, Gyung Nam Blood Center
Frequency of major blood groups in the Danish population.
Federación Nacional de Donantes de Sangre/La sangre/Grupos
Blood Types in the U.S.
Veregruppide esinemissagedus Eestis